아동치매 니만피크병 원인증상

KBS 2TV 드라마 오마이금비에서 허정은이 앓은 아동치매인 니만피크병 원인과 증상, 치료는 어떻게 하는지에 대해서 알아보고자 합니다.

드라마에서 허정은은 자신이 니만피크병을 앓고 있다는 것을 알고 있다고 의사에게 말하는 장면이 나오는데 가슴을 찡하게 만들었어요.

초등학생인 허정은이 오지호와 의사와의 통화내용을 들은 후에 학교에 갔다가 땡땡이를 치고 오지호와 통화한 병원 의사에게 찾아가서 자신의 병이 니만피크병이라고 말을 합니다.

KBS 드라마 오마이 금비중 허정은과 의사의 아동치매 니만피크병에 대한 대화 장면을 잠깐 보고 갈까요.

의사 : 너! 그게 무슨 병인지 알아?

금비 : 치매같은 거잖아요~ 점점 기억을 잃어가다가 나중엔 몸도 움직여지기 힘들어지고 보통은 스무살 되기 전에 죽는 병!

< 출처 : kbs2 오마이금비 한장면 - "치매같은 거잖아요" 란 말을 듣고 표현한 의사의 모습 >

이때 의사의 모습입니다. 직접보게 되면 마음이 슬퍼지는데요. 드라마이야기는 여기까지 하고~ 니만피크병에 대해서 알아보겠습니다.

아동치매 니만피크병

(Niemann-Pick disease, NPD)

▶ 니만피크병 원인

니만-피크병은 유전적 원인에 의해서 여러 다양한 이상증상이 발생하는 질환으로, A, B, C, D형으로 분류가 됩니다.

A형, B형 니만-피크병은 11번 염색체에 위치하는 ASM(Acid Sphingomyelinase) 유전자의 돌연변이에 의해서 발병이 된다고 해요.

C형, D형의 니만-피크병은 18번 염색체에 위치하며 콜레스테롤 대사에 관여하는 NPC1 유전자의 돌연변이에 의해서 발병이 된다고 합니다.

<출처 : kbs2 오마이금비 한장면 - 아동치매인 니만파크병에 대해서 서로 이야기 하는 중>

▶ 니만피크병 증상

⊙ A형

출생은 정상적으로 하나 출생 후 수개월 이내에 변비와 구토가 반복적, 수유곤란, 정신운동 발달 지연등 여러 증상이 나타나고 진행이 빨라 짧은기간내에 생명을 잃게 된다고 합니다.

⊙ B형

일반적으로 초등학교시기에 나타나나 그 외 나타난 경우도 있으며 간종대, 비종대를 보여 배둘레가 커지는 증상이 있지만, 여러 다양한 증상이 나타나는 경우도 있다고 합니다.

<출처 : kbs2 오마이금비 한장면 - 니만파크병의 이야기를 하고 난 후 말없이 서로 쳐다 보는 모습>

⊙ C형, D형

일반적으로 초등학교시기에 나타나나 그 외 나타난 경우도 있으며 걸음걸이 휘청거리고 둔해진다고 합니다. 또, 학습능력과 지적 능력이 떨어지고 빠르게 근력이 쇠약하며 발작등이 일어난다고 합니다.

▶ 니만피크병 치료

특정형의 경우 치료에 의하여 효과를 보았다고는 하나, 아직까지 확실한 치료법은 없다고 합니다.